如何筛查胎儿畸形，NIP无创为你讲述

作者：港康国际医疗浏览：发表时间：2021-06-29 10:22:53

　　中国是一个出生缺陷发生率较高的国家。据统计，每30秒出生一名出生缺陷儿童，约占世界上每年出生缺陷婴儿的20%。目前，有近3000万个家庭有先天缺陷，如智力迟钝和身体缺陷，约占全国家庭总数的10%。

　　随着技术的发展，出生缺陷的概率只会增加或者没有减少，为什么呢？根据专家的说法，每一种疾病都有偶然性和随机性。现代人由于环境影响和不正常的生活习惯，很容易发生自己的基因突变。任何一对健康的夫妇都有可能生下"有缺陷的孩子",所以产前检查特别重要！

　　如何预防出生缺陷

　　出生缺陷有多种，目前已知至少8000种，可分为结构异常、染色体异常和遗传异常。不同原因引起的出生缺陷的诊断技术也不同。

　　例如，由结构异常引起的先天性畸形可以通过影像学诊断；例如，怀孕24周时出现的B型超大型畸胎病。

　　染色体异常引起的智力低下可通过细胞遗传学和全基因测序来诊断；例如，无创DNA产前检查和羊水穿刺可称为染色体畸胎学。

　　全基因测序技术还可以诊断由基因异常引起的功能异常，例如地中海贫血基因检测、产前遗传病基因检测等。

　　不可忽视的染色体畸形

　　超级畸胎症可以筛查胎儿肢体、大脑、内脏等的结构发育是否正常。目前，它已被广泛承认并纳入必要的产前检查项目，并得到了足够的重视。

　　染色体畸形学可以筛查由染色体结构和数目异常引起的染色体疾病，包括三倍体综合征、性染色体疾病、微缺失、微重复等，如唐氏症、爱德华氏综合征、天使综合征等。由于地区渗透率低和价格因素低，许多家庭不重视它，这也是造成缺陷儿童出生率高的主要原因。

　　染色体异常的胎儿通常有流产和流产。存活的儿童还会伴有发育缺陷、先天性心脏病、智力发育迟缓、发育迟缓、免疫缺陷、兔唇等。智力免疫缺陷是B超等产前检查项目找不到的，因此这两大畸形是必不可少的！

　　目前没有很好的治疗染色体疾病的方法。孩子的出生对他本人和他的家人的影响是可以想象的！

　　香港NIPS无创产前检查-检测覆盖面全面升级

　　人有23对染色体，而非侵入性产前检查是世界上第一种经cfda认证的产品。

　　提升的NIPSplus无创测试覆盖范围是香港最完备的：共有66项(22项染色体异常(包括T21、T18、T13)、4项性染色体异常、20项微缺失综合症、20项骨骼发育不良基因突变，以及婴儿性别)。

　　缺乏手臂和腿会影响正常生活，而不是一条或更短的染色体。研究表明，15-20%患有自闭症、多动症、迟滞和智力迟钝的儿童，除了唐氏的孩子外，都是由染色体微缺失引起的。更多的妇女有多重怀孕和流产，这也可能是染色体微缺失引起的。

　　NIP如何做无创的产前护理呢？

　　NIP无创产前检查是通过检测血液中游离的胎儿DNA而进行的无创产前检查。只有孕妇必须怀孕10周或更长时间，才能检测到10毫升的孕妇血液。检测准确率超过99.5%。没有必要担心对胎儿的伤害。NIP无创产前检查是一种国际公认的高通量测序技术，用于检测胎儿染色体或基因异常的风险。


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