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据统计,我国每年2000万新生儿中,近6%为先天性弱智和残疾儿童。在各种出生缺陷中,染色体非整倍体的发生率较高,特别是21-三体综合征,又称"唐氏综合征"。唐氏综合征的发病率具有偶发性和随机性,事先没有预警,没有家族史和明显的毒物接触史,随着孕妇年龄的增长,发病率呈上升趋势,目前尚无有效的治疗方法。
目前,预防唐氏出生最重要的方法是通过产前筛查,如羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等寻找高危孕妇,但这些项目属于侵入性产前诊断,可能导致流产或宫内感染等严重并发症,染色体培养时间一般需要3~4周,存在一定的培养失败率,使许多孕妇望而却步。与无创产前诊断相比,无创DNA产前筛查的最大优势在于无创性。因此,需要进行无创DNA产前检测
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哪些人尤其适合做香港无创DNA检测?
1.高龄(年龄≥35岁),不愿选择具有侵入性产前诊断的孕妇。
2.怀孕的早期和中期处于血清学高风险的孕妇,或其个别指标值有变化的孕妇,不愿意进行侵入性产前诊断。
3.妊娠期间B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常,不愿选择具有侵入性产前诊断的孕妇。
4.不适用于携带病毒、胎盘前置、胎盘位置低、羊水少、RH血型阴性、流产史、先兆流产史或罕见儿童等侵入性产前诊断的孕妇。
5.未进行羊水穿刺细胞培养而不愿接受或不进行侵入性产前诊断的孕妇。
6.希望希望排除胎儿染色体异常综合征的孕妇自愿选择无创产前检查。
7.产前诊断中有心理障碍的孕妇。
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