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香港无创DNA：高准确率的筛查手段
作者：港康国际医疗
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发表时间：2021-08-18 11:27:16
香港无创DNA检查是以孕妇血液为检查标本，完全不进入羊膜腔的技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可以对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿患有常见染色体疾病的风险率。
香港无创DNA技术采集10mL孕妇静脉血，采血不需空腹，不需事前检查，正常饮食、休息即可，妊娠10周、胚芽33毫米后开始检查。香港无创DNA的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”，总共筛查95项，包括三倍体综合症、性染色体疾病、以及微缺失和微重复等，准确率99%以上。
当然，香港无创DNA技术也有染色体多倍体、染色体平衡易位、倒置、环形、UPD、单基因/多基因疾病等染色体异常等限制，无法排除胎儿染色体嵌入引起的疾病。
羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！
通常，进行羊水穿刺时，孕18-22周左右，在B超引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮、子宫壁，进入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
然而，羊膜穿刺术是一种创造性的操作，可能导致感染，对孕妇和胎儿有一定的健康隐患。因此，在普通人中，预防羊膜穿刺术不是首选。
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