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香港无创DNA检测出唐筛的临界风险，重要吗？
作者：深圳市港康国际医疗服务有限公司
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发表时间：2021-08-18 11:29:54
唐氏综合征许多孕妇的常规检查项目。指通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、HCG和游离雌三醇浓度，结合孕妇年龄、末次月经、体重、是否抽烟、是否患病等临床信息，综合计算胎儿先天性缺陷的风险。
唐筛筛选18、21三体和神经管畸形儿童。其中，18三体的患儿往往难以生存，21三体的患儿生存概率高，但为了先天愚蠢的类型，社会和家庭的负担大幅增加，这种患儿是唐氏综合征筛查的主要目标。那么，检测出唐筛的临界风险，不重要吗？
唐筛的精度在70%左右，即70%的21三体胎儿，唐筛的结果是高风险，其馀30%的患病胎儿往往表现为唐筛的临界风险(极小部分表现为低风险)。另外，唐筛结果的影响因素很多(受孕妇年龄、最后月经、体重、吸烟、生病等影响)，假阳性率达到90%以上。
因此，如果唐筛风险高或临界风险高，准爸爸妈妈们，不要太担心，可以进行下一次无创DNA或羊水穿刺的检查，明确诊断。
其中，香港无创DNA产前检查技术采用孕妇静脉血，利用下一代DNA序列技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行序列，对序列结果进行生物信息分析，从中获得胎儿遗传信息，检查胎儿是否患染色体疾病。
香港无创DNA检查最初可在妊娠10周内进行，无创DNA检查的优点是比唐筛准确，比羊水穿刺安全，检查率远远高于唐氏综合征的筛查，213体、183体、133体的检查率高于99%。
一般来说，即使检测出唐筛的临界风险也不必太担心，可以选择再次进行精度高的无创DNA检测。但综合来看，准妈妈们建议直接做香港无创DNA，特别是对于超过最佳生育年龄的女性来说，一般是临界风险和高风险，最终通过无创确认，条件允许直接做香港无创DA。
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