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香港无创DNA检测出唐筛的临界风险,重要吗?

作者:港康国际医疗 浏览: 发表时间:2021-08-18 11:29:54

  唐氏综合征许多孕妇的常规检查项目。指通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、HCG和游离雌三醇浓度,结合孕妇年龄、末次月经、体重、是否抽烟、是否患病等临床信息,综合计算胎儿先天性缺陷的风险。

  唐筛筛选18、21三体和神经管畸形儿童。其中,18三体的患儿往往难以生存,21三体的患儿生存概率高,但为了先天愚蠢的类型,社会和家庭的负担大幅增加,这种患儿是唐氏综合征筛查的主要目标。那么,检测出唐筛的临界风险,不重要吗?

  唐筛的精度在70%左右,即70%的21三体胎儿,唐筛的结果是高风险,其馀30%的患病胎儿往往表现为唐筛的临界风险(极小部分表现为低风险)。另外,唐筛结果的影响因素很多(受孕妇年龄、最后月经、体重、吸烟、生病等影响),假阳性率达到90%以上。

  因此,如果唐筛风险高或临界风险高,准爸爸妈妈们,不要太担心,可以进行下一次无创DNA或羊水穿刺的检查,明确诊断。

  其中,香港无创DNA产前检查技术采用孕妇静脉血,利用下一代DNA序列技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行序列,对序列结果进行生物信息分析,从中获得胎儿遗传信息,检查胎儿是否患染色体疾病。

  香港无创DNA检查最初可在妊娠10周内进行,无创DNA检查的优点是比唐筛准确,比羊水穿刺安全,检查率远远高于唐氏综合征的筛查,213体、183体、133体的检查率高于99%。

  一般来说,即使检测出唐筛的临界风险也不必太担心,可以选择再次进行精度高的无创DNA检测。但综合来看,准妈妈们建议直接做香港无创DNA,特别是对于超过最佳生育年龄的女性来说,一般是临界风险和高风险,最终通过无创确认,条件允许直接做香港无创DA。


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