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香港无创DNA​中染色体微缺失是什么?

作者:港康国际医疗 浏览: 发表时间:2021-08-28 15:50:35

  目前,香港无创DNA产前检查可检测出22q11.2微缺失症候群、1p36微缺失症候群、猫鸣症候群、天使人症候群(15q11.2母系缺失)、普瑞德威利症候群(染色体15q1.2父系缺失)。

  其中,22q11.2微缺失症候群的发生是由第22对染色体的小片段缺失引起的,出生的孩子可能有轻微或中度智力障碍的语言发展迟缓的心脏缺陷自闭症障碍免疫系统疾病和其他健康问题,发展成精神分裂等精神疾病。

  1p36微缺失症候群是由于第一对染色体的小片段缺失,出生的儿童可能出现中等程度或严重的智力障碍的心脏缺陷等疾病,患这种染色体疾病的儿童大约有一半患有脑癫痫,也有失聪或失明的情况。有些疾病可能需要手术或医疗,而有些儿童可能需要特殊的物理疗法和职业疗法。

  猫鸣症候群(5pminus(5p-)综合征)是由第5对染色体片的缺失引起的,患儿在出生时可能表现出体格的大脑和头部通常很细,也可能出现饮食和呼吸困难等症状。猫鸣症候群患儿可能需要额外的医疗护理,据统计,现在每20000名活产婴儿有1名携带该病的患儿。

  天使人的症候群(15q11.2母系缺失)是第15对染色体的小片段缺失。主要是由母系单基因遗传缺陷引起的,或者有来自父亲的2组缺陷的第15号染色体,天使人症候群的发生率为1/12000,患儿肌肉张力弱的饮食困难的重大智力障碍活动能力差的大脑和头部小的语言能力弱等症状。

  普瑞德威利症候群(染色体15q11.2父系不足)是第15对染色体的小片段不足。主要是因为父系基因缺陷,或者母亲有这个缺陷的第15号染色体,普利德威利症候群的发生率为1/10000,患儿肌肉张力弱的饮食困难的严重智力障碍的活动能力差等症状,普利德威利症候群的患儿通常比普通人食量多,患儿通常比普通人肥胖。


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