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所谓出生缺陷,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。有出生缺陷的婴儿被称为缺陷的婴儿。
中国是出生缺陷多发的国家。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,目前我国每年新生儿约1600万人,出生缺陷发生率约5.6%,全国每年新增出生缺陷患儿约90万人,呈逐年上升趋势。其中,约35%的儿童在出生后死亡,40%的儿童终身残疾。此外,并非所有出生缺陷都能在出生时发现,出生时临床上明显可见的约不到30%。根据全国出生缺陷监测数据,中国围产期(出生前后)出生缺陷总发生率呈上升趋势,从2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。
缺陷宝宝不仅终身受到出生缺陷的困扰,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。此时,产前检查尤为重要。通过以上介绍,基因问题的缺陷占很大比例,相应的检查成为无创DNA产前检查。
无创DNA产前检查,也称为无创产前DNA检查,无创胎儿染色体非全倍体检查等。国际上应用最广泛的技术名称是NIPT,无创DNA是利用基因序列技术进行产前筛查和诊断的一种方式,采集孕妇外周静脉血10毫升以上,提取包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA段落,通过下一代高通量DNA序列和生物信息分析,可以知道胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非全倍病的风险率。
无创DNA产前检查应该去哪里?不少准爸妈应该都会想要了解清楚。
受限于技术发展水平,目前内地无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,且需要怀孕12周才可进行。相比之前,香港无创DNA产前检测,在怀孕10周的时候就可操作,并可检测20项染色体异常疾病,除了常见的三大染色体疾病外,还可查出兔唇部、地贫等多项疾病,准确率在99.9%以上,约一周就可出报告。所以香港也就成为了很多人做无创DNA产前检测的选择。
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