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香港疾病检测能查出什么病?
作者：深圳市港康国际医疗服务有限公司
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发表时间：2023-03-07 13:13:10
有研究表明，在相同的生活环境或方式下，具有某种疾病易感基因的人患该病的几率是普通人的几十倍甚至上百倍。
对此，港康国际医疗提醒，在香港进行疾病基因检测，有助于判断患某种疾病的可能性，尽早采取有效的干预措施，从而降低疾病的发病率、致残率和死亡率。那么，香港疾病检测可以检测出哪些疾病呢？
1.染色体异常
2.隐性基因疾病
3.遗传性代谢病
4.遗传性癌症
染色体异常又称染色体病，是指染色体数目异常或结构异常引起的一大类严重遗传性疾病。目前已发现的染色体异常超过1万种，几乎涉及每一条染色体，主要表现为多发性畸形、智力低下、生长迟缓和多系统功能障碍。
一般来说，根据不同的性质，染色体异常可分为:
1.染色体数目异常:指整个染色体的缺失或增加，如唐氏综合征综合征、爱德华综合征、帕托综合征等。
2.染色体结构异常:包括染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体倒位、环状染色体、等链染色体、染色体插入等大片段结构改变。目前已有数百种明确的染色体微缺失和微复制综合征。
港康国际医疗表示，由于目前对染色体异常没有有效的治疗方法，孕妇应按规定进行产前检测/诊断，包括传统的唐氏筛查(超声波检查和血清筛查)、无创产前基因检测、羊膜穿刺术/绒毛取样等，以有效降低染色体异常儿童的出生率。
以无创产前基因检测为例，只需取少量孕妇血样进行检测，大大降低了羊膜腔穿刺、绒毛取样等有创检查项目带来的风险。此外，与传统的唐氏筛查相比，无创产前基因检测的准确率高20倍，达到99%以上。
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