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香港体检在对疾病基因检测能查出什么病？
作者：深圳市港康国际医疗服务有限公司
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发表时间：2023-03-07 13:23:15
遗传性代谢病是指某些酶的缺乏影响了机体的代谢功能，从而使机体积累过多的有毒物质，产生毒性作用。目前世界上已经发现了400多种遗传和代谢性疾病，但大部分都不能完全治愈，甚至产前检查也不能准确检测出来。
此外，一些患有代谢性疾病的儿童在出生时或婴儿期没有明显的症状，即使意识到症状，也容易被误诊为其他疾病，如食欲不振、呕吐、肌无力、发育迟缓和嗜睡等。孩子一旦患病，身体会突然迅速恶化或智商下降，每周一次，严重者终身残疾，甚至死亡。
尽管遗传性代谢性疾病非常罕见，但代谢性疾病的筛查可以帮助父母及早发现孩子是否患有有害或潜在致命的代谢性疾病，并通过适当的药物治疗和饮食管理获得更好的生活质量。
医学界通过基因分析发现，癌症与遗传密切相关。高达30%的癌症是由遗传性致癌基因引起的，或者属于家族性癌症。此外，遗传性癌症的发病年龄可提前至20-30岁，病情恶化可能更严重、更迅速，不容忽视。
世界卫生组织指出，癌症的早期发现和后续治疗可以大大提高癌症患者的生存率，降低发病率和相关治疗费用。如早期鼻咽癌、喉癌、肺癌、宫颈癌、肛门癌和皮肤癌等。，放疗能有效控制癌细胞，治愈率90%以上。
基因癌症基因检测采用NGS(Next-GenerationSequencing)最新的下一代基因测序技术，覆盖SNP、Indel、CNV等多种类型的基因突变，可以全方位发现隐藏在家族中的突变基因，帮助患者提前发现0期的致癌基因，选择简单的针对性治疗方案，避免等待癌症发展到晚期或扩散后再进行治疗。
如有以下情况，建议进行癌症基因检测，了解其患癌风险，采取有效干预措施:
1.多发性:一个近亲患多种癌症或多个近亲患同一种癌症。
2.罕见:近亲中也有非常罕见的癌症，如家族男性成员患乳腺癌。
3.年轻:亲人患癌的年龄很小，比如30岁以下。
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