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香港体检夫妻健康需要做孕前基因检测的必要吗？
作者：深圳市港康国际医疗服务有限公司
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发表时间：2023-03-10 11:45:37
港康国际医疗认为，导致孩子患上遗传病的因素很多，既有内在的遗传问题，也有外在的环境问题。遗传性疾病在儿童疾病中占非常高的比例。通常发病越早，越有可能是遗传病。发病越晚，症状越严重，越有可能是遗传病。因此，做好孕前基因检测，尽早发现“遗传”问题，尽早采取有效的干预措施，可以减少大部分缺陷儿的出生或缓解症状。那么，夫妻是否也需要做孕前基因检测呢？
很多隐性遗传病基因携带者没有明显症状，也没有家族史。即使致病基因会代代相传，但不是每个家庭都会有患者，所以隐性遗传病的携带者大多不知道自己有致病基因。
研究表明，每个人平均携带2.8个隐性致病基因。如果父母双方携带相同的隐性致病基因，有3/4的机会将相关基因遗传给下一代，另有1/4的机会使孩子成为重症患者，导致终身畸形、残疾、死亡。
基于遗传筛查的隐性遗传病基因检测可以使夫妇尽早发现隐性致病基因。如果发现两人有相同的疾病基因，可以针对基因检测报告提供的方案进行专门的基因咨询，再决定具体的解决方案。
值得注意的是，虽然孕前基因检测涉及的疾病基本都是罕见疾病，但它们的总和比我们记忆中的更常见。
全球已知罕见病6000多种，患者3亿，其中80%为遗传性疾病。
在没有亲属关系的夫妇中，有1-2%的可能性双方都是某个异常基因的携带者或者女方是X染色体相关疾病的携带者，这些夫妇的孩子可能成为罕见病患者。
平均而言，每800个新生儿中就会有一个患有唐氏综合征的孩子，每200个新生儿中就会有一个患有这些遗传性疾病中的一种。
所以，健康的夫妻如果尽早做孕前基因检测，就可以在孕期、宝宝出生后以及未来尽早规划必要的支持！
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