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香港体检无创产前基因检测准确率高吗？
作者：深圳市港康国际医疗服务有限公司
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发表时间：2023-03-18 14:28:12
虽然近20年来我国对唐氏综合征的防控力度不断加大，唐氏综合征的出生率明显下降，但唐氏综合征的发病具有很强的随机性，目前还没有治愈唐氏综合征的医学手段，因此孕妈妈及时采取有效的干预措施有助于降低唐氏综合征的出生风险。那么，无创产前基因检测的准确率高吗？
值得注意的是，理论上胎盘细胞和胎儿细胞的DNA应该是相同的，但大约有2万到3万名孕妇的胎盘细胞DNA与胎儿细胞DNA不一致，导致无创基因筛查无法达到100%的准确率。
那么，无创产前基因检测的准确性如何呢？据香港基因检测中心检测，无创基因筛查准确率在99%以上，假阳性率在1%以下。因此，其临床应用只能作为一种高级筛查，而不能作为最终诊断。
虽然无创基因筛查的准确率很高，但在实际操作中仍然无法避免假阳性/阴性结果，这也导致在基因检测报告有阳性结果时，需要结合羊膜腔穿刺、绒毛取样等检测方法进行进一步诊断。
所谓假阳性，是指基因检测报告显示高风险，但婴儿并没有患染色体疾病；假阴性是当基因检测报告显示低风险，但后来发现婴儿或胎儿有染色体异常。
因为无创产前筛查检查的是孕妇血液中的胎儿游离DNA，其主要来源于胎儿和胎盘，如果母体血液中的胎儿游离DNA存在胎盘中异常染色体形成的“胎盘嵌合体”，那么无创产前基因检测就无法避免“胎盘嵌合体”，从而可能导致假阳性结果。
另外，目前国内外应用程序技术检测染色体三倍体，基本都是通过胎儿染色体信号有无增量来判断胎儿是否存在染色体三体。如果母亲有染色体缺失，很可能会平衡胎儿染色体信号的增量，导致漏检。
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